Technologie & Logik

Das Unsichtbare sichtbar machen.

Einzelne Anzeichen wirken harmlos. Erst in ihrer Kombination werden sie zu einem Muster. Genau dort setzt rare united an.

Bausteine

Konkrete Daten, die zusammen ein Muster ergeben.

Machine Learning heißt hier: Das System hat an vielen Beispielen gelernt, welche Merkmale gemeinsam auftreten – und erkennt diese Kombination wieder.

01 · Merkmale

Aus Angaben werden Größen

Beobachtungen und Aufnahme werden in klar definierte, vergleichbare Merkmale übersetzt. Vorher prüft das System, ob die fotografische Aufnahme dafür – im Hinblick auf Kriterien wie Format, Symmetrie, Kontrast und Schärfe – geeignet ist.

02 · Vergleich

Kombination statt Einzelzeichen

Kein Merkmal allein ist aussagekräftig. Erst das gemeinsame Auftreten mehrerer Merkmale ergibt ein Muster, das statistisch von der Norm abweichen kann.

03 · Schwelle

Ein Hinweis, keine Zahl zum Deuten

Erst wenn die Abweichung eine definierte Schwelle überschreitet, entsteht ein Hinweis. Darunter passiert nichts – bewusst, um Fehlalarme und unnötige Sorge zu vermeiden.

Bildschirm der Anwendung während der angeleiteten Aufnahme

In der Anwendung

Qualität vor Auswertung.

Bevor überhaupt ein Vergleich stattfindet, prüft die Anwendung die Aufnahme gegen vier Kriterien. Ist nur eines der Kriterien nicht erfüllt, wird die Aufnahme innerhalb von Sekunden wiederholt statt sie auf unzureichender Grundlage auszuwerten.

  • Format – Nahaufnahme statt Ganzkörper
  • Symmetrie – zentriert, Augen geöffnet
  • Kontrast – ausreichende Beleuchtung
  • Schärfe – Motiv im Fokus

Sprache

Warum wir von Machine Learning sprechen – und nicht von KI.

„KI“ ist zu einem Begriff geworden, der alles und nichts bedeutet – und der in der Medizin schnell nach Blackbox klingt. Was hier arbeitet, ist benennbar: statistische Modelle, die an Beispielen trainiert wurden und Merkmalskombinationen wiedererkennen.

Wir nennen es deshalb, was es ist: Machine Learning – lernende Maschinen –, smarte Algorithmen und nicht kompromittierbare Mustererkennung. Nicht aus Bescheidenheit, sondern weil Präzision Vertrauen schafft und Medizin auf Vertrauen basiert.

Daten & Evidenz

Wissenschaftlich begleitet.

Die digitalen Bausteine sind von Q3 2025 bis Q2 2026 entstanden und ergänzen den GestaltMatcher des Universitätsklinikum Bonn. Die Pilotphase in 10 Praxen liefert die Grundlage für die Auswertung – und damit für die Frage, ob der Ansatz in die Regelversorgung gehört.

Erfasst wird dafür ausschließlich, was für diese Frage nötig ist: wie oft das System genutzt wurde und wie oft es auffällig war. Anonymisiert, aggregiert und ohne Rückschluss auf einzelne Familien.

Roadmap und Evidenzplan

Porträt von Prof. Dr. Peter Krawitz

Wissenschaftliche Begleitung

Prof. Dr. Peter Krawitz

Leiter des Instituts für Genomische Statistik und Bioinformatik (IGSB) am Universitätsklinikum Bonn. Der promovierte Physiker und Mediziner entwickelt Methoden zur Analyse genomischer und phänotypischer Daten seltener Erkrankungen – unter anderem Phänotyp-Werkzeuge wie GestaltMatcher zur Beschleunigung der Diagnose genetischer Syndrome.

Grundhaltung

Transparente, zugängliche Verfahren statt geschlossener Systeme.

Deshalb steht auf dieser Seite, was das System tut und was es nicht tut. Nicht kann. Nicht soll. Denn der Hinweis auf eine mögliche Erkrankung ohne erklärbare Grundlage wäre in der Kindermedizin nicht nur wertlos, sondern auch unethisch.

Wissenschaftliche Begleitung: Universitätsklinikum Bonn · Initiator: Post von Rosenberg GbR · Sponsoringpartner: Chiesi GmbH