Gemeinsam gegen die Angst – für die frühzeitige Diagnose behandelbarer seltener Erkrankungen

‍Das Projekt rare united fördert die frühzeitige Erkennung lysosomaler Speicher-erkrankungen  – durch gezielte Awareness, digitale Tools und partnerschaftliches Engagement. Als Unternehmen mit echter Patientenzentrierung und einer klaren Mission in der Rare-Disease-Diagnostik lädt Chiesi engagierte Partner ein, ihre Expertise einzubringen.
Denn nur durch gemeinsame Verantwortung kann echte Veränderung entstehen – in der Praxis, für die Familien, für die Kinder. Lassen Sie uns jetzt den nächsten Schritt gemeinsam gehen.

‍Bringen Sie Ihre Perspektive ein – wir freuen uns auf die Zusammenarbeit.
Gemeinsam gegen die Angst – für die frühzeitige Diagnose seltener Erkrankungen

‍Das Projekt rare united fördert die frühzeitige Erkennung lysosomaler Speichererkrankungen  – durch gezielte Awareness, digitale Tools und partnerschaftliches Engagement. Als Unternehmen mit echter Patienten-zentrierung und einer klaren Mission in der Rare-Disease-Diagnostik lädt Chiesi engagierte Partner ein, ihre Expertise einzubringen.
Denn nur durch gemeinsame Verantwortung kann echte Veränderung entstehen – in der Praxis, für die Familien, für die Kinder. Lassen Sie uns jetzt den nächsten Schritt gemeinsam gehen.

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Unser Team

Prof. Dr. Peter Krawitz
ist Leiter des Instituts für Genomische Statistik und Bioinformatik (IGSB) am Universitätsklinikum Bonn. Als promovierter Physiker und Mediziner entwickelt er KI‑basierte Methoden zur Analyse genomischer und phänotypischer Daten seltener Erkrankungen – u. a. Facial-Phenotype-Tools wie GestaltMatcher zur Beschleunigung der Diagnose genetischer Syndrome . Darüber hinaus initiierte er das „Bone2Gene“-Programm zur KI‑gestützten Erkennung seltener Knochendysplasien, gefördert durch ein Förderprogramm des BMBF
immunosensation.de

Fachlich engagiert er sich für transparente, zugängliche KI‑Lösungen in der medizinischen Diagnostik.
Prof. Dr. Martin Mücke
ist Facharzt für Allgemeinmedizin und seit Oktober 2021 Direktor des Instituts für Digitale Allgemeinmedizin sowie Vorstandssprecher am Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik RWTH Aachen und betreibt eine Praxis für Patienten ohne Diagnose. Im Podcast „Unglaublich krank – Patienten ohne Diagnose“ geht Mücke gemeinsam mit der Schauspielerin Esther Schweins rätselhaften Krankheitsfällen auf den Grund – von beunruhigenden Symptomen bis zur lebensverändernden Diagnose – und räumt dabei mit Gesundheitsmythen auf.

Sein Ziel: Die Diagnose seltener Krankheiten durch Digitalisierung effizienter und zugänglicher zu machen.
Dr. Christina Lampe
ist Fachärztin für Chirurgie und Direktorin des Zentrums für Seltene Krankheiten an der Abteilung für Kinderneurologie, Epileptologie und Sozialmedizin am Universitätsklinikum Gießen. Ihr klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt liegt auf kraniozervikalen Stenosen und skelettalen Manifestationen bei Mukopolysaccharidosen (MPS). Seit ihrer Zeit an der Johannes Gutenberg-Universität Mainz betreut sie über 100 pädiatrische und erwachsene Patient:innen mit MPS. Als Co-Forscherin war sie in mehrere klinische Studien involviert.

Ihr Ziel: Die Versorgung und Lebensqualität von Menschen mit seltenen lysosomalen Speichererkrankungen durch spezialisierte Diagnostik, interdisziplinäre Therapie und Forschung nachhaltig zu verbessern.